Ez a betegség az örökletes betegségek, amelyek alapján a torzulása a szerkezet a fehérje a membrán a vörösvértest.

Prevalenciája

Microspherocytosis örökletes betegség (Minkowski-Chauffard) széles körben elterjedt Európában, kevésbé gyakori Afrikában. Az 1 millió lakosra számlák 200-300 esetben microspherocytosis. Ez a betegség öröklődik autoszomális domináns minta szerint minden beteg heterozigóta hordozói a betegségért felelős gént.

Etiológiája és patogenezise

Több mint 100 éves története során a tanulmány a betegség nem megengedett, hogy végre megoldja a problémát a természet noduláris változások a vörösvértestek és a korai halál. Jelenleg azonban úgy vélik, hogy a lényeg a kóros folyamat a hibaszerkezeteket a vörösvértest membránon. 1968-ban, V. Weed és F. Bawdier javasolta, hogy az alapján örökletes szferocitózisban genetikailag meghatározott rendellenességei membrán fehérje - enzimet. Valamivel később kimutatták, hogy ha nincs örökletes microspherocytosis vörösvértest membrán fehérje - spektrin. A csontvelő így termel hibás eritrociták különbözik a normális az, hogy van egy kisebb átmérőjű, és egy kétszer homorú lencse nem alkotnak, és egy mindkét oldalán domború, és ahol a megnevezett microspherocytes.

Genetikailag módosított sejtmembrán fehérjék okozzák megsértése kialakulását normál összehúzódási rostok. Ez viszont azt eredményezi, hogy kóros változás a formáját a vörösvértest. Protein befolyásolja mutációs változások sérti a közlekedés kationok, amely hozzájárul a megjelenése sphaerocytosisban csökkenti ozmotikus rezistentnjcnb, korai halálát vörösvértestek.Az eritrocita membrán ilyen magas permeabilitású, hogy a nátrium-ionok. Ez okozza, hogy megduzzadnak. A gömb alakú vörösvértestek és a szerkezeti jellemzői a fehérje szünet vörösvérsejt membrán az alakját változtatni uzkihmestah vér, ami a sérülés vagy a megsemmisülés. Fő helye a hemolízis (megsemmisítése) a lép. Tanulmányok kimutatták, hogy a várható élettartam eritrociták alkalmazása ezeknél a betegeknél 90-120 nap helyett 8-15 egészséges emberek.

Klinikai tünetei

Az első jelei a betegség előfordulhat gyermekkorban, de gyakrabban - ifjúsági és felnőtt. Amikor a betegség microspherocytosis tudomásul sárgaság, vérszegénység, splenomegaly (lépmegnagyobbodása), változások a csontvázat.

Hosszú ideig az egyetlen jele a betegség ikterikus festés a bőr és a sclera. Során hullámzó. Ennek oka a nyereség hemolízis, és így bomlás gyakran a fertőzést, hipotermia, terhesség. Alakul gyengeség, légszomj és szívdobogás fizikai terhelés. Az intenzitás a sárgaság változhat enyhe vagy súlyos vágás. Minden súlyosbodása sárgaságúak növekszik. Az élet első hónapjaiban hyperbilirubinemia különösen magas a hangsúlyos sárgaság és vereség a magok az agy (kernicterus).

Az idősebb gyermekek, a megnyilvánulása a betegség (válságok) bonyolítják epekövesség, és a bilirubin kövek fluoroszkópiás vizsgálat nem mutatott fel.

A jellemző a betegség a megnagyobbodik a lép, és a jövőben - és a máj. A lép növelhető, hogy egy jelentős méretű. Erejének növelése miatt hemolízis a vörösvérsejtek benne.

Anémia microspherocytosis mértékétől függ a hemolízis. Súlyos esetekben, válságok idején, különösen a kisgyermekek, a hemoglobinszint meredeken csökken (kevesebb, mint 70 g / l), míg a jellemző, sárgaság, sápadtság, légszomj, szapora szívverés, gyakran kíséri hányinger, hányás, hasi fájdalom, láz. Az idősebb gyermekek, vérszegénység lehet kicsi vagy válság esetén anélkül anemiza- az. Lép ezeknél a betegeknél általában megnagyobbodott, kemény, fájdalmatlan, 1-2 cm és 8-10 cm-rel a parti sávot. Gyakran tapasztalható ingadozás mérete: jelentősen nőtt a válságok idején, és csökken az időszakban a relatív jólétet. Az idősebb gyerekek, akik sok volt a válságok, van egy megnagyobbodott máj. Sokkal nagyobb elérni azt, és súlyos betegség kisgyermekek.

Skeleton deformálódnak a fejlődés korai szakaszában a betegség. Az ilyen gyermek egy néhány évvel egy jól meghatározott torony koponya, magas (Gothic) szájpad károsodott fogazat, rövid kis ujjai, a deformáció az első borda, lehet kancsal.

Diagnosztika

Diagnosztikai vérvizsgálatra van szükség. Azonosítsák a betegséget elsősorban alapul obnaruzhivanii microspherocytes - kis méretű vörösvértestek átlagos átmérője kisebb, mint 6, 3 mikron méretű, intenzív színű fehérítés nélküli a középső. Az átlagos átmérője 7 normál eritrociták, 2-7, 5 um központi megvilágítás. Van növekedését retikulocitaszám értéket, amely attól függ, mennyire hemolízis. Során hemolitikus válság számuk növekszik jelentős mértékben a perifériás vér jelenhet meg elszigetelt normocytes. Thrombocytaszámon Mindigvagy normális. A leukocita szám alatt a növekvő válságok, gyakran neutrofil eltolódás, de gyakrabban a normál tartományban.

Kezelés

Stabil a betegség megjelenésekor enyhe sárgaság elleni színezete a bőr, a jó egészség és nincs vérszegénység, nem igényelnek külön kezelést.

A módszer a választás a kezelésére örökletes microspherocytosis van splenectomia. Az optimális életkor a művelet, egyesek szerint a szerzők, meg kell fontolni 4-5 év. Ugyanakkor a beteg korát nem tekinthető ellenjavallat beavatkozás. Súlyos hemolitikus válság, a folyamatos hemolitikus válság aregeneratornye válságok -, hogy a jelzések lépeltávolítás, még a kisgyermekek. A legjobb eredményt a gyermekek működött időszakban a betegség, amikor jött a kifejezett megsértése a máj, epeutak, szívizom. A pozitív hatást splenectomiát kiderült, az első néhány nappal a műtét után. Jelentősen csökken a sárgaság és a sápadt bőr, de a végén az első héten a szín a legtöbb normális gyerekek. Gyorsan javuló általános közérzet gyermekek. Az első óra után a a lép eltávolítása jelentősen megnövekedett hemoglobin és a vörös vérsejtek száma. Operált betegek a háttérben súlyos vérszegénység, helyreállítási eritropoézis és a felszámolását a vérszegénység csak a végén az első hónap a beavatkozás után.

Vigyázz magadra, és egészségesek maradjanak. Mindig veled a asszisztens egészségügyi orvos.