Valószínűleg sok szülő veszteséges - mit újszülött szűrés. De mielőtt dönt arról, hogy a szűrés szükség baba, segít megérteni, mi az, és miért történik.
Mi szűrés
Újszülöttkori szűrése - szűrési újszülöttek, amely az egyik leghatékonyabb módja, hogy azonosítsa a leggyakoribb veleszületett és örökletes betegségek. Screening azonosítja ezek a betegségek és azok kellő időben történő kezelés start, stop fejlesztése súlyos megnyilvánulása betegségek, mint például a phenylketonuria, cisztás fibrózis, veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés, adrenogenitális szindróma, galactosemia, ami a fogyatékosság
Hogyan újszülöttkori szűrése
A kórházban a gyerekeket bizonnyal nem egy vérminta, hogy meghatározza a valamely betegség jelenléte. Blood általában venni a nyomában a "száraz csepp" a 4. napon az élet távon a csecsemők és a 7. napon a koraszülött. Egy csepp vért alkalmaznak a tesztcsík kutatási a laboratóriumban. Ha felmerül a gyanú, hogy a gyermeke olyan betegségben szenved, szülei tanácsos felvenni a kapcsolatot az orvosi és genetikai tanácsadás, vagy endokrinológiai beteggondozó másik felmérés. Amikor a diagnózist azonnal kinevezte a kezelés.
Az fontosságát újszülöttkori szűrése valóban felbecsülhetetlen értékű, a betegségek, hogy időben azonosítani az ilyen vizsgálatok általában alkalmasak a kezelésre.
Genetikai betegségek által észlelt szűrés
Öt örökletes betegségek által észlelt újszülöttkori szűrése újszülöttek, komolyan befolyásolhatja a mentális és fizikai fejlődését a gyermekek. Időben a kezelés megkezdése, hogy elkerüljék a negatív hatásokat, és ad gyermekének a lehetőséget, hogy teljes életet éljenek a jövőben.
- Phenylketonuria - Egy örökletes betegség kapcsolatos hiány a fenilalanin hidroxiláz enzim, ami a felhalmozódása a fenilalanin aminosav a vérben és metabolitjaik vizeletben. A toxikus hatásai termékek a csecsemő agyi vezet súlyos idegrendszeri tünetek, mentális retardáció. A betegséget diagnosztizáltak egyformán fiúkat és lányokat egyaránt. A fő kezelés kinevezni egy speciális erő, amely nélkülözi a fenilalanin. Az ilyen étrend megfigyelés alatt kell tartani legalább 10 éves. Gyermekek Fenilketonúriás szintű intelligencia nem különböznek társaiktól, ha időben azonosították a betegség, és megfelelően kezelni
- Veleszületett hypothyreosis - A klinikai tünetegyüttes miatt pajzsmirigy-hormon hiánya, vagy sérti a hatásukat a sejtek szintjén. Klinikai tünetek Veleszületett hypothyreosis jelentős növekedési retardáció és a mentális retardáció, ami a mentális retardáció. A fiúk beteg 2-szer ritkábban, mint a lányok. Veleszületett hypothyreosis helyettesítő terápia farmakológiai dózisban tiroxin, amely a fő pajzsmirigy hormon. A korai kezelés nagy hatással van a gyermekek fejlődését, és normalizálják a szellemi szinten és a növekedés. Nélkül újszülöttkori szűrése diagnózis legkorábban a gyermek 3 hónap. De az idő elveszik, és már túl késő elkezdeni a kezelést, mint teljesen megakadályozni megsértése a szellemi lehetetlen.
- Veleszületett mellékvese hyperplasia alakul ki a csökkentése esetén a termelési hormonok (glükokortikoidok és / vagy mineralokortikoid), vagy receptor hibák. A betegség oka a hiperaktivitás, a mellékvese kéreg a túlzott kiválasztása adrogenov és úgy tűnik, gyakran rossz szerkezet a külső nemi szervek, a felgyorsult testi fejlődés, a növekedés és a csontosodás meddőséget okozó. Kezelés nélkül a növekedés a beteg ember 150 cm minden stresszes helyzetet idézhet elő akut mellékvesekéreg-elégtelenség. Amikor adrenogenitális szindróma tartott hormonterápia. Ha a kezelést kezdtek az időben, a növekedés és a szexuális fejlődés normális.
- Galactosemia - Egy örökletes betegség, által kiváltott anyagcsere-betegségek, ahogy az átalakítás a galaktóz glükózra (szerkezeti mutáció a gén felelős a szintézis az enzim galaktóz-1-fosfaturidiltransferazy). A kezelés a kinevezését egy különleges étel, kivéve a tejtermékek (laktóz) legalább 3 év. Ha a diéta kijelölt időben - zavarok a gyermekek fejlődését nem történik.
- A cisztás fibrózis (Cisztás fibrózis) - szisztémás örökletes betegség okozta mutáció a gén a cisztás fibrózis transzmembrán regulátor, és jellemzője a elváltozásai, exokrin mirigyek, súlyos rendellenességek a légúti és gyomor-bél traktusban. Nincs más kezelést, kivéve az orvosi, no. Az élet ilyen betegek szignifikánsan nőtt csak a korai diagnózis és a folyamatos fejlesztés a kezelés és a rehabilitáció rendszerek.
Alapján a fentiek, akkor teljesen független a következtetés szükséges vagy nem újszülöttkori szűrés novororozhdennym.
