Gaucher-kór csoportjába tartozik a örökletes járó betegségek lipid-anyagcsere. Ez a betegség a második név glikolipidoza második típus, amely fejleszti miatt a felhalmozási cerebrozidok (glikoszfingolipidek). Elnevezése cerebrozid származik a latin nagyagy és a természetes szerves vegyület csoportjába tartozó komplex lipidek.
Örökletes Gaucher-kór: a beteg gyerekek és felnőttek
Hol a betegség
A betegség - az aktivitás elvesztése egy bizonyos enzim - glükocerebrozidáz. Mivel ebben az esetben, a felhalmozódását a sejtek a test egy speciális fajtája a lipidek - glükocerebrozid.
Milyen tünetei vannak a Gaucher-kór
A fő tünetek a Gaucher-kór a következők:
- vérzésre való hajlam az orra;
- előfordulása a bőrön vérzéses csillagok;
- nők - erős menstruáció.
A betegség alakul ki a korai gyermekkorban. A beteg néhány fejlődési késések, infantilizmus, megáll a növekedés, a test és a késedelem a pubertás. A jellemző Gaucher-kór hívják egy nagyon jelentős növekedés a lépben és a májban. Ismeretes, hogy a A lép, és elfoglalja közel fele a hasi üreg. Egy másik gyakori tünete ez a feltétel szakértők hívja megváltozik a csontrendszer. Van fájdalom a területen a hosszú csontok, ami erősebbé válik a vezetés. De a vereséget a koponya általában nem figyelhető meg.
Körülbelül a betegek fele jelenhet meg a jellegzetes barna szín, a bőr a kéz és az arc, amely borított foltok. A vérvizsgálat szinte minden esetben kiderül, anaemia, thrombocytopenia jelenség, amely együtt a leukopenia - diagnosztizálja az úgynevezett hypersplenia.
Lásd még: A tudósok keresik a "örök fiatalság" a vér az egerek
A típusú betegségek
Szakértők azonosítani három fő típusa a Gaucher-kór. Az első - egy krónikus, előfordulhat zavarok az idegrendszer, általában ez történik a felnőttekkel. A második típus - infantilis (gyerekeknek), hogy képes megnyilvánulni súlyos betegség az idegrendszer - a jelenségek az akut neuropathia és növelik az izomtónust a klónusos és tónusos görcsök, merevgörcs. A harmadik fajta - serdülő (Youth), az - a közbenső formában az első két típus.
Lásd még: Ha szédül
Hogyan lehet gyógyítani a Gaucher-kór
Hogyan lehet gyógyítani a Gaucher-kór
Ebben az esetben ez teljesen normális általános, a beteg állapota, enyhe növekedés a lépben és a nem túl súlyos vérszegénység kezelésére nem kerül sor. De ha meredeken emelkedett lép, csontvelő változik szükséges betartani kifejezett vérzés, az egyetlen hatékony kezelés a Gaucher-kór, hogy távolítsa el a lépet. Az is lehetséges hormon terápia, röntgen terápia az övezetben a lép, csontvelő vérképzés beadását stimulánsok. Előrejelzések élet tartják viszonylag kedvező.
Szerző: Elena Fény orvos