Ennek eredményeként a két kutatócsoportok tudósok különböző tudományos központok az Egyesült Államokban, Ausztriában és Hollandiában, függetlenül dolgozó, de egymással együttműködve, képesek voltak felfedezni korábban ismeretlen, és egy ritka genetikai neurodegeneratív betegség. A betegséget közvetlenül kapcsolódó mutáció a gén, és jellemzi a CLP1 csökkent agyi térfogat, a csökkent motoros, kognitív funkció, és egyéb rendellenességet. Az eredmények ennek a felfedezésnek, lehet, hogy egy meghatározó befolyást terápiák kifejlesztése és más, a közös idegrendszeri betegségek, különösen gyermekek esetében.
Okai veleszületett neurológiai rendellenességek gyermekkorban
Új kutatási orvosok
Jóval azelőtt, ezek a tanulmányok azt találták, hogy a fehérje gén által kódolt az azonos nevű CLP1 kulcsszerepet játszik a termelés egy transzfer RNS (tRNS) - felelős molekulák intracelluláris szállítására a aminosavak a citoplazmatikus riboszómák, ahol a fehérjék. Orvosok voltak tudatában annak, hogy a genetikai mutációk, amelyek befolyásolják tRNS, az oka a veleszületett neurológiai rendellenességek gyermekkorban. De most, a szakértők képesek voltak azonosítani mutációk CLP1. Kísérletek során végzett vizsgálat azt mutatta, hogy az egereken gének mutációit vezetnek motoros neuron halál és izom bénulást az állatokban. A kezelőorvosnak azonban még mindig nem volt világos, hogy ezek a mutációk szerepet játszanak a betegségek kialakulásában emberekben.
A kutatás során a szakemberek kellett végezzünk DNS-szekvenálás tagjai összesen több mint négyezer családok, akik gyermekek nem diagnosztizált idegrendszeri problémák. Az eredmények azt mutatták, hogy a gyerekek a hét család hordozók voltak ugyanazon mutáció CLP1 és megmutatta hasonló tüneteket - mikrokefália (méretének csökkentése az agy), agykérgi diszplázia (rendellenes fejlődése az agy), mentális retardáció, zavarok a motoros és kognitív funkciók, görcsök.
Nyilatkozat az orvosok
"Nyissa ki a betegség nem diagnosztizálható velünk, alapja csak a tünetek és a klinikai tünetek," - mondta a fejét az egyik csoport Joseph Gleeson, egyetemi tanár, a University of California. Még 2013-ban, a csoport képes volt azonosítani a genetikai mutációk felelős más ritka gyógyíthatatlan neurodegeneratív betegség - kisagy-hypoplasia. Jellemző tünetek a betegség hasonló volt a megfigyelt mutációk CLP1. A tudósok képesek voltak meghatározni, hogy ez PCH társított mutáció egy másik gén, AMPD2, ami a kimerülése intracelluláris raktárakból a guanozin-trifoszfát - az energiaforrása a fehérjék szintézisének. Professor Gleeson és kollégái azt javasolta, hogy ezt az egyensúlytalanságot megelőzhető lenne egy speciálisan kialakított diéta.
Szerint a társszerzője a tanulmány professzor Gleason Frank Baas az Academic Medical Center (Hollandia), egy újonnan felfedezett betegség nem más, mint egy új formája a PCH. "Ismeretek alapvető kapcsolatokat, amelyek befolyásolják a degenerációja idegsejtek minden esetben, lehetővé teszi számunkra, hogy azokat a módszereket, amelyek a képesség, hogy megvédje a mozgató neuronok a haláltól és a más neurodegeneratív betegségek, mint például a Lou Gehrig-betegség (amiotrófiás laterális szklerózis, ALS)," - mondta a képviselő egy másik kutatócsoport, Josef Penninger, Tudományos Intézetének igazgatója Molekuláris Biotechnológiai a Tudományos Akadémia Ausztria.
Vigyázz magadra, és egészségesek maradjanak. Mindig veled a asszisztens egészségügyi orvos.
