A WHO szerint a statisztikák, az egyik a 10.000 gyermek született, Marfan-szindróma. Ez örökletes betegség fordul elő az összes fajok és etnikai csoportok, a férfiak és a nők szenvednek tőle ugyanilyen gyakran előfordul. Az első leírása a betegség memo volt francia gyermekorvos A. Marfan 1896-ban, amikor felhívta a figyelmet, hogy az 5-éves beteg szokatlanul hosszú karok és lábak. Nézzük meg Marfan-szindróma.
Marfan-szindróma - A genetikai rendellenesség, amely kifejezett kötőszövet betegségei. Hibák kötőszövet különböző testrészek okozhatja megbetegedések a bőr, az erek, szemek, csontrendszeri - bármely része, a szerv, amely rendelkezik a kötőszövet.
Okai Marfan-szindróma
Marfan-szindróma - a genetikai, öröklődő betegség. Ez okozza hibája által egy gént, amely felelős a szerkezet a fibrin. A fibrin - olyan fehérje, amely része a kötőszövet. Megsértése által okozott kifejezetten az egyes. És a tünetek más mindenki számára. 75% -ában a hibás gént halad a szülők gyermekeiknek a betegek. Esetek 25% -ában - a spontán mutáció, ahol egyik szülő sem a hibás gént. Marfan szindróma autoszomális domináns örökloydésmenetet - 50% -a beteg szülők át a gén a gyermek.
Tünetei Marfan-szindróma
Marfan-szindróma nyilvánul meg minden beteg különböző módon, attól függően, hogy hol alakult ki kötőszövet patológia.Mozgásszervi készülék Szenvedő betegek csontrendszert érintő rendellenességek vékony, magas, hosszúkás csontok, a kezek és lábak. A személy mindig szűk és hosszúkás, sőt fogak bővíthető. A mellkas gyakran keeled és tölcsér. Arm span lehet a növekedés (a normális emberek élesíteni span és magassága megegyezik), kéz- és lábujjak hosszúkás.Szemek A 50% betegek Marfan-szindróma az egyik a szem objektív eltolásakor. Veszélyes szövődmény, lehet egy csomó retina és a glaucoma.Szív és az erek Hiba miatt a kötőszövet erek falán és az aorta aneurizma előfordulhat - az aorta fala szakaszon, és hozzon létre egyfajta zsebében. Hibák miatt a szív bonyolult lehet a munka a szelepek, majd a felmérésben hallottam "zörej".Idegrendszeri Idős korban a betegek Marfan-szindróma gyengíti és kifeszíti a shell az agy vagy a gerincvelő, ami zavarokat okoz szellemi munkát.Bőr Betegek kitágult bőr, ez nem veszélyes, de provokálni a fejlődés egy hernia vagy gomba.
Jellemzői Marfan-szindróma
A betegségnek különböző hatásai mind a betegek. A tünetek lehet ejteni, és a gyenge - ember soha nem fogja tudni, hogy a hibás gént. Megjósolni, hogy ki a betegség előrehaladtával, ez lehetetlen.
Van-e gyógyítani Marfan-szindróma
Sajnos, már csak tüneti kezelés - lehetetlen gyógyítani a betegséget, így a betegek enyhítésére a tüneteket. Amikor nagyobb hibáktól a gerinc, láb és mellkas ki egy komplex szakaszos műveletek. Köztudott, hogy a valószínűsége, hogy a gyerekük Marfan-szindróma függ az életkortól, az apa. Minél idősebb a gyermek apja -, annál valószínűbb. Genetikai betegségek mindig is az egyik legösszetettebb. Nevomozhno gyógyítani őket, miért annyira rettegnek az emberek. De kellő figyelmet és folyamatos tüneti kezelés, a betegek Marfan-szindróma élnek, mint a többiek.