Galactosemia - különösen öröklött betegség. Egy gyermek, aki örökölte a hibás gént megzavarta képes lebontani galaktóz (monoszacharid, amely része a tejcukor laktóz). Mit rejt magában galactosemia, és mit kell tenni feltárása esetén a baba?
Tünetek
Az első tünetek jelenhetnek meg az első héten az élet morzsákat, és azok kapcsolódó májelégtelenség. Újszülött szenved a sárgaság leeresztette a vér cukortartalma. Vannak továbbá olyan sérülésre utaló jelet az idegrendszer (görcsök és nyugtalanság) és problémák az emésztőrendszer (hányás, hasmenés, stb). Galactosemia betegek jellemzik szembetegség (szürkehályog), gyakori esetek a májzsugorodás és a szellemi visszamaradottság.
Ha a beteg galaktozimiey továbbra is táplálja a babát tejet tartalmazó élelmiszerek és galaktóz, a gyermek hamarosan kezdődik értelmi fogyatékos, látható lesz az összes tünet az alultápláltság, a májelégtelenség. A megfelelő kezelés, a gyermek akár bele is halhatnak. Meg kell jegyezni, kezelés hozzájárulhat a megelőzés a mentális hanyatlás, azonban, hogy elkerüljék a szürke hályog nem mindig lehetséges, egyenlő a számla, valamint a gyengülő figyelem, romlása matematikai gondolkodás és térbeli észlelés, és még apátia.
Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?
Annak meghatározására, hogy a gyermeknek galactosemia, a doktor kínál vizeletürítési, és vérmintákat. Azt kell mondanom, hogy a megemelkedett vér galaktóz lehet, és tökéletesen egészséges gyermekek, akik sokat iszik tejet. Ezen túlmenően, az újszülötteknél galaktóz származtatott körülbelül születés után egy héttel, koraszülött csecsemők - és még hosszabb. Szintén használhatja diagnosztizálni enzimmintá és a máj biopszia. A leendő szülők, akik tisztában vannak a jelenlétét a gazdasejt gén galactosemia, annak érdekében, hogy tisztázza az öröklődés magzat elvégzése ajánlott egy defekt membránok.
Hogyan kezeljük?
A legtöbb a tünetek megszűnnek kizárása után az étrendből grudnichka galaktóz és glükóz. Minden olyan tej, hogy anya vagy tehén, cserélje keverékek húsleves vagy szójatej. A beteg speciális diétát követ. Beteg galactosemia használhatók:
- állati termékek, halak (kivéve az agy és kagyló);
- friss gyümölcsök és zöldségek (kivéve a borsót és babot);
- kenyér lisztből bizonyos fajták.
Baby galactosemia kell tisztítanunk a diéta:
- tejtermékek;
- kekszek, pudingok, sütemények, torták;
- élelmiszerek élelmiszer színezékek;
- burgonya tészta;
- fagyasztott és konzerv termékek, amelyek közé tartoznak azok a laktóz;
- gyógyszerek, amelyek laktózt tartalmaz.
