Gemofiliya- örökletes betegség, amely megzavarta a véralvadás folyamatában. Hemophilia egy klasszikus példája a társuló betegség szex (vagy X-kromoszómához kötött). X-kromoszóma öröklődés azt jelenti, hogy egy nőt - a hordozója hemofília - Jelenleg 50 esélye a 100, hogy minden az ő fiai fog szenvedni a hemofília, és 50 100 az esélye, hogy a lányai hordozói lesznek ugyanolyan, mint ő. Egy férfi hemofíliás nem tudja átadni a betegség az ő fiai, hanem minden ő leányai hordozói lesznek.

Prevalenciája

A statisztikák szerint a különböző országok, előfordulása hemofília-A 1 000 újszülöttek 5000-10 férfiaknál. Finnországban, van 1 esetben per 14.000 embert, és Dániában - 1 7000 fiúkat. A hemofília B ritkábban fordul elő (körülbelül 4-szer, mint hemofília A).

Kórokozó kutatás

Egy örökletes betegség

Besorolás

Attól függően, hogy a véralvadási faktor hiány különböztetünk meg: a hemofília okozta faktor hiánya VIII; Hemofíliánál okozta faktor hiánya IX. A frekvencia-eloszlása ​​mindkét típusú hemofília egyenetlen. A hemofília-A 80-85%, hemofília B - 15-20% -a minden esetben. Ami az úgynevezett hemofília C, összefüggő faktor hiánya XI, jelen pillanatban ez csoportjába tartozik az államok gemofiloidnyh. Ellentétben a hemofília egy betegség jellemző más típusú öröklés, nevezetesen autoszomális domináns és kisebb vérzéses szindróma.

Klinikai tünetei

Az első megnyilvánulásai hemofília a korai gyermekkorban, de nagyon ritka az újszülött korban. Az újszülötteknél, hemophiliacs vérzik a köldökzsinórt, melena (széklet kevert vér), de csak nagyon ritkán figyelhető meg a koponyaűri vérzést. Az első 6-9 hónapban az élet, még a nagyon súlyos hemofíliás betegek nem szenvednek vérzés. Ennek az az oka "átmeneti mentességet" Tényleg nem világos, bár spekulációk a pozitív hatása az anyatej tartalmazó tromboplasticheskie anyagot. Azonban, ha a gyermek kezd felkelni, sétálni, növelve a trauma, vérzés kezdenek megjelenni.

A klinikai kép uralja vérzés hemofíliás nagy ízületek a végtagok, a mély szubkután, intramuszkuláris közötti és vérömleny; nehéz és elhúzódó vérzés trauma, vérvizelés (vér a vizeletben). Kevésbé gyakori más vérzések: emésztőrendszeri, koponyaűri és mások.

Vérzés az ízületekben, hemarthrosis - legjellemzőbb vérzéses megnyilvánulásai hemofília. A legtöbb érintett térd (40%) és a könyök (35%); legalább - a boka (12%), lapocka (5%), hip (2%), a kis ízületek a kéz, láb és Csuklóízület (1%). Általában közös vérzés lép fel közvetlenül a sérülés után, és egy idő után 6-12 órával több, intenzitásától függően és a sérülés súlyosságát hemofília. Újabb vérzés baba felébred éjjel akut ízületi fájdalom. Közös méretének növekedése, a bőr alatt kemény lesz, fényes, forgalmasabb, és forróvá. Próbál békét teremteni érintett ízület a beteg a kényszerű helyzet. Megsértette az általános egészségi állapot, étvágytalanság, a testhőmérséklet emelkedése, és vannak más tünetek a gyulladás. Súlyos betegség, azokat általában észlelték 3 éves, néha korábban. Amikor legkoprotekayuschih formája a betegség, ezek a vérzéses megnyilvánulások hiányozhatnak. Az első közös vérzés általában akkor eredményeként bizonyos traumákat, és minden további járnak kár, hogy a közös, ami viszont hajlamosít a progresszív ízületi betegség (sérült kopásos).

Diagnosztika

A diagnózis hemofíliát klinikai adatokon alapuló, és a benne rejlő változások véralvadási betegség: hosszabbítás alvadási idő, hogy jelentősen csökkent a szint faktor VIII és IX. Vérlemezke-szám és a vérrög visszahúzó normális. Az így kapott vérszegénység posthemorrhagic karakter.

Kezelés

Alkalmazza az úgynevezett helyettesítő terápia. A fő módszer a kezelésére és megelőzésére, hemofiliás vérzés elegendő intravénás adagok gemopreparatov faktort tartalmazó VIII-as vagy IX-es. Ezek a tényezők jelentősen labilis, és nem tárolja dönthető vér, plazma és száraz őshonos. Ezért alkalmas a helyettesítő terápia speciálisan előkészített gemopreparaty - antihemofiliás plazma krioprecipitátum (amely a VIII faktor koncentrátumok), valamint a friss fagyasztott plazma vagy natív koncentrált (faktort tartalmazó IX).

Kezelésére hemarthrosis a hormonpótló kezelés ismételt infúziós, ami egy ideiglenes békét friss vérzés egyidejű kinevezése fájdalomcsillapítók, megakadályozzák merevség rossz helyzetben, vagyis ami egy fiziológiai pozícióját a megfelelő sínek; Rehabilitáció fizikoterápia. és fizikoterápiás.

Sugárkezelés ajánlott gyakoriságának csökkentése vérzés indulhat a közös. Ugyanakkor eltávolítjuk gyulladásos elváltozásokat, az ízületek és a környező szövetekbe, megoldja granulációs szövet és megakadályozza megkeményedése a vérerek, a szinoviális membrán.

Sugárterápia egy gyermek 4 évnél idősebb szakaszában II, az ízületi folyamat. Egy adag - 0, 25-0, 50 Gy - 4-5 Gy. A kezelést minden második napon, - 10-12 ülés.

Vigyázz magadra, és egészségesek maradjanak. Mindig veled a asszisztens egészségügyi orvos.