Képviselői a Weill Cornell Medical College és a Rockefeller University azonosították az első gént, amely valószínűleg jár a ritka eltérés. Ezen felül, ez a gén az jellemzi az a tény, hogy a gyermek is született nélkül lép vagy annak bármely részét, ütő ugyanabban a fertőzések kockázatát.
Talált egy gént, amely felelős a hiányát a lép
És elleni védelem fertőzés kizárólag a lépben, akik már ebben a betegségben - veleszületett asplenia - élettartam támaszkodnak antbiotiki. És, mint általában, ez az eltérés diagnosztizálnak után a baba meghalt. És számos szűrés lehetne változtatni ezen a helyzeten.
Talált egy gént, amely felelős a hiányát a lép
Ez a gén az úgynevezett Nkx2.5. Hogy ő a felelős a kialakulását a lép korai fejlődésük során. Ezt megerősítették a kísérleteket egereken, jelentések News-medical.net. A szakértők azt is megállapították, hogy a transzkripciós faktor, hogy mindenki tudja, hogyan alközpont, - ez a fő szabályozója a fejlesztés a lép egerekben. Továbbá, a tudósok azonosítottak egy molekulát, és szabályozó célzó gént Nkx2.5. Emlékezzünk a hatásmechanizmus: alközpont ellenőrzi a növekedést a lép a hatások a kifejezés Nkx2.5, ami viszont felelős a sejtek szaporodását.
A kísérlet után az egereket analízisével azokban a családokban, ahol előfordultak olyan esetek, a releváns eltérések. Az eredmények a következők voltak: a tagjai, ezek a családok volt egy mutáció Nkx2.5, hogy előbb vagy utóbb, és ennek eredményeként asplenia, és a halál miatt halálos kimenetelű fertőzések.